Oamenii de știință britanici au analizat întreaga compoziție genetică a 12.000 de tumori identificate la pacienți britanici.

O echipă de oameni de știință din UK a analizat compoziția genetică completă a 12.000 de tumori și a descoperit 58 de noi mutații care oferă indicii cu privire la cauzele potențiale ale acestora. Echipa, formată din oameni de știință de la Spitalele Universitare Cambridge și de la Universitatea din Cambridge, a folosit date din „Proiectul 100.000 de Genomuri” („100.000 Genomes Project”). Aceasta este o inițiativă britanică de secvențiere a întregului genom al pacienților care suferă de cancer sau boli rare.

Cercetătoarea Serena Nik-Zainal, a declarat că acesta este cel mai mare studiu de acest gen și că volumul mare de date cu care a lucrat echipa sa le-a permis să detecteze tipare în alterările genetice sau „semnături ale mutațiilor" regăsite în tumori. Comparându-și rezultatele cu cele ale altor studii, au putut confirma că 58 dintre markerii mutaționali pe care i-au găsit erau necunoscuți anterior. Unii dintre ele sunt destul de comuni, în timp ce alții sunt rari.

Unele semnături ar putea consta în expunerea la diverși factori de mediu, cum ar fi fumatul sau lumina UV, în timp ce altele ar putea avea implicații în ceea ce privește tratamentul. Acestea ar putea, de exemplu, să identifice anomalii genetice care ar putea fi vizate de medicamente specifice.

„Sperăm să folosim indiciile mutaționale observate în acest studiu și să le aplicăm pentru populația noastră de pacienți, cu scopul final de a îmbunătăți diagnosticarea și gestionarea pacienților cu cancer", au transmis specialiștii.

Pe lângă efectuarea analizei ADN și publicarea rezultatelor, echipa a dezvoltat, de asemenea, un algoritm numit FitMS, care le va oferi medicilor acces ușor la noile informații descoperite. FitMS caută atât semnături comune, cât și rare în rezultatele testului de secvențiere a întregului genom al unui pacient. Medicii pot folosi algoritmul pentru a afla dacă pacienții lor prezintă oricare dintre mutațiile nou descoperite, pentru un diagnostic mai precis și pentru tratamente personalizate. 

__________________________________________________________________________________________________

Urmăriți emisiunile preferate pe protvplus.ro: