Atunci când oamenii de știință spanioli au dat peste cazul ciudat al unei femei care a experimentat 12 tipuri diferite de tumori înainte de vârsta de 36 de ani, au decis să sape puțin mai adânc pentru a afla de ce era atât de predispusă la cancer.

Femeia în vârstă de 36 de ani a fost tratată pentru prima dată pentru cancer la vârsta de doi ani. La vârsta de 15 ani, a fost diagnosticată cu cancer de col uterin, informează Science Alert.

La 20 de ani, o tumoare a glandei salivare a fost îndepărtată chirurgical. Un an mai târziu, a fost supusă unei noi intervenții chirurgicale pentru a îndepărta un sarcom de grad scăzut.

Și, pe măsură ce a trecut de 20 și 30 de ani, i-au fost diagnosticate tot mai multe tumori diferite. În total, ea a experimentat 12 tumori, dintre care cinci au fost maligne.

Cu permisiunea femeii și a familiei sale, o echipă internațională de cercetători, condusă de specialiștii de la Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului, a prelevat mostre de sânge și a folosit secvențierea ADN-ului monocelular pentru a examina mutațiile genetice din interiorul a mii de celule individuale.

Cercetătorii au descoperit ceva ciudat; această femeie avea o mutație unică în felul ei, nemaiîntâlnită la oameni, care o făcea mai predispusă la cancere.

Mutațiile genei MAD1L1 nu sunt necunoscute - de fapt, membrii familiei femeii erau purtători ai uneia. Dar aceasta este prima dată când s-a constatat că ambele copii ale genei poartă această modificare specifică.
O mutație dublă (sau homozigotă) a genei MAD1L1 este letală pentru embrionii de șoarece, așa că este o descoperire foarte surprinzătoare la om.

La această femeie, mutația provoca o disfuncție a replicării celulare și crea celule cu numere diferite de cromozomi. În jur de 30-40 la sută din celulele ei sanguine aveau un număr anormal de cromozomi.

Persoanele cu o afecțiune rară numită „aneuploidie mozaic" (MVA) au numere diferite de cromozomi în diferite celule, ca un mozaic de plăci de diferite culori. Această afecțiune poate fi cauzată de mai multe mutații genetice diferite, inclusiv cea observată la această femeie.

Persoanele născute cu MVA se confruntă adesea cu întârzieri în dezvoltare, microcefalie, dizabilitate intelectuală și alte defecte congenitale. Aceștia sunt adesea și mult mai predispuși la cancer.

În acest caz, femeia nu avea dizabilități intelectuale și ducea o viață relativ normală (având în vedere numărul de runde de tratament pentru cancer la care fusese supusă).

Deși rolul aneuploidiei nu este bine înțeles în cancer, știm că aproximativ 90 la sută dintre tumori au celule canceroase cu cromozomi în plus sau lipsă.

_________________________________________________________________________________________________

Urmăriți emisiunile preferate pe protvplus.ro: