O nouă tehnică științifică care utilizează organoizi cerebrali - mini-creiere artificiale cultivate în laborator - dezvăluie originile genetice ale tulburării de spectru autist (TSA).

Denumită CHOOSE, tehnica aceasta combină genetica elaborată și bioinformatica cantitativă pentru a studia mutațiile genelor cunoscute ca fiind de mare risc pentru autism și modul în care aceste mutații duc la modificări specifice ale celulelor din creierul fetal.

Deoarece fiecare celulă individuală din micul creier in vitro poartă doar o singură mutație (cel mult) pentru o anumită genă cu grad ridicat de risc, efectele diferitelor mutații pot fi analizate simultan în timp ce celula în cauză se divide și se multiplică în organoidul în creștere.

Acest lucru dezvăluie consecințele mai multor mutații într-un singur experiment, reducând dramatic timpul necesar pentru analiză, spun cercetătorii.

Concentrându-se asupra a 36 de gene cunoscute cu risc ridicat de autism, cercetătorii au descoperit că, deși aceste gene au multe mecanisme moleculare comune, efectul lor asupra diferitelor tipuri de celule poate fi foarte diferit - ceea ce face ca anumite tipuri de celule să fie vulnerabile la mutațiile legate de autism în creierul fetal.

Până de curând, oamenii de știință s-au bazat pe țesuturi autopsiate, pe scanări ale creierului și pe modele animale pentru a înțelege funcționarea internă a creierului. Dar organoizii au deschis o nouă eră.

Și, deși structurile de creier artificial pot părea asemănătoare cu monstrul lui Frankenstein, fiind sisteme derivate din celule stem care nu cresc mai mult de 4 mm, acestea sunt în general considerate modele pentru studierea anumitor aspecte specifice ale dezvoltării creierului, mai degrabă decât modele ale creierului în sine.

Organoizii cerebrali „recapitulează” dezvoltarea timpurie a creierului și generează diverse tipuri de celule care se găsesc in vivo", scrie echipa în lucrarea ralizată.

În timp ce organoidele conțin mai multe tipuri de țesuturi care alcătuiesc creierul nostru, modelele lor nu conțin unele țesuturi cerebrale comune, cum ar fi celulele microgliale, astfel încât rămân incomplete.

Această nouă tehnică va aduce schimbări semnificative în domeniul screening-ului genetic și, deoarece tehnologia bazată pe organoide poate fi aplicată la multe țesuturi umane diferite, echipa consideră că va progresa rapid și ne va sprijini în înțelegerea noastră în ceea ce privește bolile genetice.

___________________________________________________________________________________________________