Sexul bebelușilor umani și al altor mamifere este decis de o genă care determină sexul masculin, aflată pe cromozomul Y. Dar cromozomul Y uman degenerează și ar putea dispărea în câteva milioane de ani, ceea ce ar putea duce la dispariția noastră, ca specie, dacă nu vom dezvolta o nouă genă sexuală.

Vestea bună, arată Science Alert într-un articol, este că două ramuri de rozătoare și-au pierdut deja cromozomul Y și au supraviețuit până acum.

O lucrare recentă din Proceedings of the National Academy of Science, citată de această publicație, arată cum șobolanul spinos a dezvoltat o nouă genă care determină masculinitatea.

La oameni, ca și la alte mamifere, femelele au doi cromozomi X, iar masculii au un singur X și un mic cromozom micuț numit Y. Cromozomul X conține aproximativ 900 de gene care îndeplinesc tot felul de sarcini care nu au legătură cu genul. Dar Y conține puține gene (aproximativ 55) și o mulțime de structuri ADN repetitive simple, care nu par să aibă un rol deosebit. Cu excepția unei gene extrem de importante care este responsabilă de dezvoltarea caracteristicilor masculine ale unui embrion.

La aproximativ 12 săptămâni după concepție, această genă principală activează alte gene care reglează dezvoltarea testiculelor. Testiculul embrionar produce hormoni masculini (testosteron și derivații acestuia), ceea ce asigură dezvoltarea copilului ca băiat.

Această genă principală a sexului a fost identificată ca fiind SRY (regiunea sexuală de pe Y) în 1990. Ea acționează prin declanșarea unei căi genetice care începe cu o genă numită SOX9, care este esențială pentru determinarea masculină la toate vertebratele, deși nu se află pe cromozomii sexuali.

Majoritatea mamiferelor au un cromozom X și unul Y, asemănătoare cu ale noastre. Cromozomul X are o mulțime de gene și, iar Y integrează SRY și alte câteva. Acest sistem vine cu probleme din cauza dozării inegale a genelor X la masculi și la femele.

Cum a evoluat un sistem atât de ciudat? Descoperirea surprinzătoare este că ornitorincul din Australia are cromozomi sexuali complet diferiți, mai asemănători cu cei ai păsărilor. La ornitorinci, perechea XY este doar un cromozom obișnuit, cu doi membri egali. Acest lucru sugerează că mamiferele X și Y erau o pereche obișnuită de cromozomi nu cu mult timp în urmă.

La rândul său, acest lucru trebuie să însemne că cromozomul Y a pierdut 900-55 de gene active de-a lungul celor 166 de milioane de ani în care oamenii și ornitorincii au evoluat separat. Aceasta reprezintă o pierdere de aproximativ cinci gene la fiecare milion de ani. În acest ritm, ultimele 55 de gene vor dispărea în 11 milioane de ani.

Afirmația cu privire la dispariția iminentă a cromozomului Y uman a stârnit furie, iar până în prezent există multe contradicții cu privire la durata de viață preconizată a cromozomului Y - estimări între infinit și câteva mii de ani, mai arată Science Alert.

Vestea bună este că știm că există două linii de rozătoare care și-au pierdut deja cromozomul Y și care încă supraviețuiesc.

Șoarecii cârtiță din Europa de Est și șobolanii spinoși din Japonia se mândresc fiecare cu câteva specii la care cromozomul Y, și implicit gena SRY, au dispărut complet. Cromozomul X rămâne, în doză simplă sau dublă la ambele sexe.

Deși nu este clar încă felul în care își determină sexul șoarecii cârtiță fără gena SRY, o echipă condusă de biologul Asato Kuroiwa de la Universitatea Hokkaido a avut mai mult noroc cu șobolanul spinos - un grup de trei specii de pe diferite insule japoneze, toate pe cale de dispariție.

Echipa lui Kuroiwa a descoperit că majoritatea genelor de pe cromozomul Y al șobolanilor spinoși au fost relocate pe alți cromozomi. Dar nu a găsit nici urmă de SRY, nici de gena care o înlocuiește. În 2022, echipa a găsit secvențe care se aflau în genomul masculilor, dar nu și în cel al femelelor, apoi le-a rafinat și a testat secvența pe fiecare șobolan în parte.

Ceea ce au descoperit a fost o mică diferență în apropierea genei sexuale cheie SOX9, pe cromozomul 3 al șobolanului spinos. O mică duplicare (doar 17.000 de perechi de baze din peste 3 miliarde) era prezentă la toți masculii și la nicio femelă.

Ei sugerează că această mică bucată de ADN duplicat conține comutatorul care, în mod normal, activează SOX9 ca răspuns la SRY. Când au introdus această duplicare la șoareci, au descoperit că aceasta stimulează activitatea SOX9, astfel încât modificarea ar putea permite ca SOX9 să funcționeze fără SRY.

Ce înseamnă acest lucru pentru viitorul bărbaților? Dispariția iminentă - din punct de vedere evolutiv - a cromozomului Y uman a stârnit speculații cu privire la viitorul nostru, al speciei umane.

Unele șopârle și șerpi sunt specii exclusiv feminine și pot face ouă din propriile gene prin ceea ce se numește partenogeneză. Dar acest lucru nu se poate întâmpla la oameni sau la alte mamifere, deoarece avem cel puțin 30 de gene cruciale „imprimate" care funcționează numai dacă provin de la tată prin intermediul spermei.

Pentru a ne reproduce, avem nevoie de spermă și avem nevoie de bărbați, ceea ce înseamnă că sfârșitul cromozomului Y ar putea anunța dispariția rasei umane. Noua descoperire susține o posibilitate alternativă - aceea că oamenii pot dezolta prin evoluție o nouă genă care să determine sexul, explică jurnaliștii publicației citate.

Cu toate acestea, evoluția unei noi gene care determină sexul vine cu riscuri. Ce se întâmplă dacă mai mult de un sistem nou evoluează în diferite părți ale lumii? Un „război" al genelor sexuale ar putea duce la separarea unor noi specii, exact ceea ce s-a întâmplat în cazul șoarecilor cârtiță și al șobolanilor spinoși.

Așadar, dacă cineva ar vizita Pământul peste 11 milioane de ani, ar putea să nu găsească niciun om sau ar putea fi întâmpinat de mai multe specii umane diferite, ținute la distanță de sistemele lor diferite de determinare a sexului.