Performanța descifrării complete a genomului uman aparține consorțiului Telomere to Telomere (T2T), care include experți de la mai multe institute de profil din California, Santa Cruz și Seattle.

Astfel, după 20 de ani de la obținerea primului draft de studiu, specialiștii au reușit să descifreze pentru prima dată genomul uman complet.

Numit T2T-CHM13, genomul poate fi accesat de acum online, prin intermediul UCSC Genome Browser și conține peste 3 miliarde de baze (litere).

Cunoașterea întregului genom uman este esențială pentru înțelegerea corectă a variațiilor și mutațiilor genetice, în special a celor care pot provoca diferite boli, scrie Daily Mail.

Prin urmare, genomul este foarte important în practica medicală, dar are implicații și în alte domenii.

Spre exemplu, unele mutații genetice au dus la creșterea în dimensiuni a creierului uman, detaliu care ne-a ajutat să evoluăm în decursul timpului, precizează cercetătorii.

Până la obținerea genomului complet T2T-CHM13, experții foloseau ca referință un alt genom, GRCh38, care a fost creat însă prin asamblarea mai multor genomuri diferite.

Spre deosebire de acesta, T2T-CHM13 reprezintă un singur set de cromozomi umani, deși nu conține informația genetică a unei anumite persoane.

În aprilie 2003 a fost obținută prima secvențiere a genomului uman, în cadrul unui proiect în valoare de peste 3 miliarde de dolari.

Cercetătorii de atunci au putut descifra numai 92% din genom, pentru că nu dispuneau de tehnologia modernă din prezent.

Genomul reprezintă setul complet de informație genetică dintr-un organism și care se regăsește în molecule de ADN numite cromozomi.

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este un compus chimic care poartă informație genetică și se care poate fi întâlnit în toate formele de viață.

Pentru a descifra un genom, cercetătorii trebuie „să taie” ADN-ul în bucăți care conțin sute sau mii de baze (litere).

Apoi, mașini specializate citesc aceste litere, iar oamenii de știință caută să le asambleze ulterior în ordinea corectă, asemeni unui puzzle foarte complicat.